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Aberraciones cromosómicas: filtro, filtro, filtro


Antes de tener un hijo, la mayoría de las personas intentan estar preparadas física y mentalmente para la nueva tarea que esperan. Un estilo de vida más saludable, decisiones más informadas y una planificación responsable son parte de este proceso.

Síndrome de Down bebé


Además de estar embarazada (o justo antes de que el bebé esté embarazada), los padres están haciendo todo lo posible para que su bebé esté sano. Sin embargo, a menudo los padres, no importa cuán prudentes sean, no son conscientes de las anomalías que tienen, ni tampoco lo son, aunque esta es información importante tanto para las madres como para los padres. Recolectamos las aberraciones cromosómicas de las que hemos oído hablar, pero no sabemos mucho, y las que no hemos escuchado más, pero hay muchos filtros para elegir.

Kуr de down

El lóbulo Abajo ocurre cuando uno o una porción del cromosoma 21 está presente en una instancia adicional. Esto lleva a un trastorno adicional del desarrollo del material genético y conduce al desarrollo de buenos rasgos junto con el curso de Down. Uno de los rasgos físicos más comunes de Down es bajo tono muscularque baja alturaun granos oblicuosy palyéren vegetariano con barba profunda. Aparte de esto, cada persona con Down's Lane que tiene estos rasgos en diversos grados, o está completamente ausente. Como 1: 350, las mujeres de 35 años corren el riesgo de desarrollar un trastorno en sus hijos; A los 40 años, las probabilidades aumentan gradualmente a 1: 100. A la edad de 45 años, la incidencia es de aproximadamente 1 en 30. Aunque el síndrome de Down es un trastorno genético, solo el 1% de los casos puede atribuirse a un factor conocido. Puedes leer más sobre Down-Curve aquí.

Kуr Edwards

Aberración cromosómica rara. La causa de la enfermedad es que una parte del cromosoma 18, o el cromosoma completo, está presente en uno o más casos en las células del cuerpo. El Edwards Cure está presente en un promedio de 3,000 concepciones y un promedio de 6,000 muertes por paciente infante. Muchos de los recién nacidos afectados pueden observar la retraso del crecimientoasí como Problemas de llegada y diseñoEl desarrollo del bebé puede estar rezagado, discapacidad mental puede criarse, y en bebés un rejtettherйjыsйg. Problemas con el desarrollo del movimiento., problemas cardíacos y respiratorios pueden ser Si los padres tuvieron un hijo nacido con el curso de Edwards, hay una mayor probabilidad de que el próximo bebé tenga el mismo curso.

Patau-kуr

Aberración cromosómica rara. La causa de la enfermedad es que partes del cromosoma 13, o el cromosoma completo, están presentes en uno o más casos en las células del cuerpo. Un síntoma característico del Patau-kur es un szбjpadhasadйk o por otro nombre paladar hendido. Elхfordulhatnak dedos o dedos extra también: con mayor frecuencia, aparece un dedo pequeño sobre el dedo del pie. Los dedos de las manos o de los pies pueden aparecer juntos: este es el segundo dedo más común al tercero. la ubicación de ojos y oídos También irregular. El cerebro, los riñones y el corazón también pueden tener serios problemas con su desarrollo. Patu no es hereditario, pero en algunos casos puede suceder.

Síndrome de Turner (X0)

El síndrome de Turner (también conocido como síndrome de Ullrich-Turner) es un trastorno cromosómico excepcionalmente femenino. Su característica más común es habitacion baja, que se nota claramente alrededor de los 5 años. la falla prematura de la función ovárica (malformación ovárica u ovarios completamente inmaduros) también son comunes. El síndrome de Turner también afecta a uno de cada 2500 niños en todo el mundo. Sin embargo, en muchos casos, estos fetos no dan a luz o no sobreviven hasta el momento del nacimiento. En la mayoría de los casos, no se sabe.

Síndrome Triple X (XXX)

En el caso del síndrome triple X, también conocido como la trisomía del cromosoma X, una copia extra del cromosoma X también está presente en todas las células del cuerpo femenino. La gran mayoría de los afectados son completamente normales en su desarrollo sexual y no tienen barreras para tener un bebé. Sin embargo, aquellos que viven con este trastorno pueden tener más probabilidades de estar presentes. dificultades de aprendizaje, el promedio el desarrollo del habla y el lenguaje puede ser más lento. Se puede demostrar que sus habilidades motoras, por ejemplo, la vida y la forma física, mejoran. debilidad musculary problemas conductuales y emocionales También puede aparecer. Sin embargo, la incidencia de estos rasgos varía mucho entre las niñas y mujeres afectadas. El síndrome es de aproximadamente mil recién nacidos. Sin embargo, también es importante saber que el síndrome de triple X en la mayoría de los casos no es transmisible ni comunicable.

Síndrome doble Y (XYY)

El síndrome doble Y, o síndrome XYY, es causado por la presencia de un cromosoma Y adicional en los hombres. En este caso, las células del cuerpo transportan 47 cromosomas (47, XYY) en lugar de los 46 habituales. No tiene características físicas inusuales, por lo que la mayoría de los hombres con síndrome XYY ni siquiera son conscientes de que la aberración cromosómica es diferente. causa trastorno de aprendizajeo movimientos involuntarios, pero la frecuencia de los síntomas varía mucho entre los afectados. En la mayoría de los casos, el síndrome no está encapsulado.

Síndrome de Klinefelter (XXY)

El síndrome de Klinefelter es un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo físico y cognitivo de los hombres. Las características del complejo del síndrome son variables, pero los individuos afectados producen menos hormona testosterona de lo normal, testículos de menor tamaño están presentes El síndrome de Klinefelter afecta a unos 500-1000 recién nacidos. Es importante saber que el síndrome de Klinefelter y sus variantes no se transmiten.

Síndrome delicioso

Los síndromes de microdeleción son enfermedades genéticas raras que son causadas por la deficiencia (deleción) de una sección muy pequeña de un ADN cromosómico. Las siguientes anormalidades y síntomas ocurren dependiendo de qué cromosoma, deleción y duración de la deleción. Por lo tanto, los síntomas clínicos pueden ser muy variables y las consecuencias más comunes son graves. discapacidad intelectual, trastornos cardíacos, respiratorios, digestivos y del sistema respiratorio Y enfermedades que afectan el sistema inmune.
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